РИСК РАКА У МУЖЧИН-НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ В ГЕНЕ BRCA1 ПО СРАВНЕНИЮ С НОСИТЕЛЯМИ МУТАЦИИ В ГЕНАХ BRCA2

Недавнее когортное исследование 6900 носителей мутаций BRCA1 / 2 мужского пола показало различия в структуре заболеваемости онкологическим заболеваниями: носители мутации BRCA2 имеют более высокий риск рака молочной железы, предстательной железы и поджелудочной железы, чем носители BRCA1, но более низкий риск колоректального рака. Однако для подтверждения этих различий необходимы дополнительные данные.

Хочется напомнить, что не существует доказательств для профилактического удаления органов. Поэтому для мужчин (с мутациями BRCA1 / 2) рекомендуется следующая стратегия скрининга

• Ежемесячное самообследование грудной железы с 35 лет.
• Клиническое обследование грудной железы, при участии врача, каждые 12 месяцев, начиная с 35 лет.
• Маммография. Мужчинам с признаками гинекомастии или железистой плотности грудной железы может потребоваться ежегодная маммография.
• Скрининг рака предстательной железы начинается в возрасте 40 лет для носителей мутации BRCA2и рассматривается возможность скрининга рака предстательной железы для носителей BRCA1в возрасте 40 лет.
• Потенциальным преимуществом скрининга на уровень простат-специфического антигена (ПСА) является то, что статус BRCA1 / 2может быть фактором при принятии решения, когда мужчины с ранней стадией / локализованным раком простаты выбирают хирургическое вмешательство или активное наблюдение. Учитывая потенциально агрессивную природу рака простаты, ассоциированного с BRCA1 / 2, первый вариант может быть предпочтительным.
• Подход к скринингу на другие виды рака идентичен подходу, принятому для женщин- носительниц мутации в генах BRCA1 / 2.