Боковой амиотрофический склероз (БАС) поражает двигательные нейроны — нервные клетки, которые управляют произвольными движениями. Из-за этого постепенно нарастает мышечная слабость.
На сегодняшний день БАС — неизлечимое заболевание.
По мере развития болезни могут слабеть мышцы, которые отвечают за дыхание, и в конечном итоге БАС приводит к летальному исходу. При этом скорость прогрессирования сильно различается у разных людей.
Какие симптомы требуют обращения к неврологу
БАС может начаться со слабости в одной руке или ноге. Из-за неё становится сложнее застёгивать пуговицы, удерживать предметы, поднимать стопу при ходьбе или подниматься по лестнице.
Возможны мышечные подёргивания, судороги, скованность и уменьшение объёма мышц. Сами по себе подёргивания не означают БАС: они бывают у здоровых людей и при других состояниях.
Иногда первыми меняются речь и глотание: речь становится менее чёткой, сложнее прожёвывать пищу, глотать жидкость или контролировать слюну.
На нарушение дыхания могут указывать одышка при привычной нагрузке или лёжа, дневная сонливость, утренние головные боли и поверхностный сон. У этих симптомов бывают и другие причины, но их важно обсудить с врачом.
Запишитесь на прием к неврологу
Оставьте свой номер, наш оператор подробно ответит на все ваши вопросы
Почему развивается БАС и можно ли его предотвратить
Причина большинства случаев БАС неизвестна. У части людей заболевание связано с изменениями в генах. Даже если такое изменение обнаружено, нельзя точно предсказать, заболеет ли родственник и когда это произойдёт.
На сегодня нет доказанного способа предотвратить большинство случаев БАС.
После подтверждения диагноза стоит обсудить с врачом генетическое консультирование и тестирование. Семейный анамнез помогает понять значение результата и оценить риски для родственников. На консультации объяснят возможности и ограничения теста и то, как результат может повлиять на самого человека и его близких.
Как подтверждают БАС и исключают другие заболевания
Ни один анализ, снимок или отдельный симптом сам по себе не подтверждает БАС. Невролог оценивает признаки поражения двигательных нейронов, следит за тем, как меняются симптомы, и исключает другие причины слабости.
Похожие симптомы встречаются при повреждении нервов, болезнях мышц и позвоночника, нарушениях работы щитовидной железы и дефиците некоторых веществ.
Зачем проводят электромиографию. Электромиография (ЭМГ) показывает электрическую активность мышц. Исследование помогает понять, получает ли мышца сигналы от нерва и какие области затронуты.
ЭМГ помогает отличить поражение двигательных нейронов от некоторых болезней нервов и мышц. Результат оценивают вместе с жалобами, данными осмотра и других исследований.
Часто вместе с ЭМГ проверяют, как нервы проводят сигнал. Это помогает выявить или исключить состояния, при которых передача сигнала по нерву замедлена или нарушена.
Какие ещё исследования могут понадобиться. МРТ головного или спинного мозга помогает исключить другие причины слабости, например сдавление спинного мозга или нервных корешков. Само по себе МРТ БАС не подтверждает.
Анализы крови помогают исключить состояния со сходными симптомами. В отдельных случаях врач назначает исследование спинномозговой жидкости или другие тесты.
Генетическое консультирование и исследование обсуждают с учётом семейного анамнеза, диагноза и готовности человека получить такую информацию. Результат теста иногда бывает неопределённым, поэтому разбирать его лучше со специалистом.
Как может меняться состояние со временем
БАС прогрессирует, но скорость развития болезни у людей различается. У одного человека сначала сильнее страдают движения рук или ног, у другого — речь, глотание или дыхание.
На регулярных приёмах врач оценивает движение, речь и глотание. Также следит за дыханием и кашлем, сном и изменениями веса. Отдельно уточняет, нужна ли помощь дома.
По одному симптому или исследованию нельзя надёжно предсказать течение болезни. Врач объяснит, какие признаки важны сейчас и когда нужно пересмотреть план поддержки.
После подтверждения диагноза
После подтверждения БАС обсуждают лекарства, поддержку дыхания и питания, сохранение движения и общения, контроль симптомов. Некоторые лекарственные подходы могут замедлять течение болезни у части людей. Выбор препарата зависит от показаний, противопоказаний и регистрации в России; актуальный статус нужно проверять в ГРЛС.
Препараты не восстанавливают погибшие двигательные нейроны и не излечивают БАС. Решение о терапии принимают после обсуждения возможной пользы, побочных эффектов, противопоказаний и доступных вариантов.
В команду могут входить невролог, врач, который оценивает дыхание, и диетолог. При необходимости подключают специалиста по речи и глотанию, физического терапевта и эрготерапевта, а также психолога и специалиста по паллиативной помощи.
Поддержка дыхания и питания. При БАС дыхательные мышцы могут постепенно слабеть, поэтому врач регулярно оценивает дыхание. При необходимости назначает спирометрию, другие дыхательные тесты или ночную оценку дыхания.
Если дыхание ослабевает, врач может обсудить неинвазивную вентиляцию лёгких — поддержку дыхания через маску. Она может уменьшить симптомы дыхательной недостаточности и продлить жизнь, но не останавливает развитие болезни. До начала терапии важно обсудить переносимость маски, уход за оборудованием, помощь близких и действия при технических неполадках.
Если нарушено глотание, врач оценивает, насколько безопасно человек ест и пьёт. Он может порекомендовать другую консистенцию пищи, изменить положение тела во время еды или подобрать приспособления. Иногда обсуждают гастростому — трубку, которую хирург выводит в желудок через переднюю брюшную стенку.
Гастростому обсуждают, если человеку трудно получать достаточно пищи и жидкости или растёт риск попадания еды в дыхательные пути. У процедуры есть риски. Сроки зависят в том числе от дыхательной функции и целей самого человека.
Как сохранить самостоятельность и общение. Средства передвижения и поручни помогают снизить риск падений. Подходящий стул и приспособления для еды и одевания позволяют дольше выполнять часть бытовых задач без посторонней помощи. Эрготерапевт помогает адаптировать дом: безопаснее перемещаться между комнатами, пользоваться ванной и готовить еду.
Если речь меняется, способы общения лучше обсудить заранее — от таблиц с буквами до устройств, которые озвучивают текст. Так остаётся больше времени, чтобы научиться пользоваться выбранным способом и настроить его под человека.
Упражнения подбирают осторожно. Они помогают поддерживать комфорт, объём движений и доступную активность, но не должны вызывать выраженную усталость или боль.
Психологическая и паллиативная помощь. Паллиативная помощь помогает облегчать одышку, боль, тревогу, нарушения сна и другие симптомы. Её можно подключать не только в последние дни жизни. Она также помогает обсуждать уход и принимать решения в соответствии с ценностями человека.
Психологическая поддержка может быть полезна человеку с БАС и его близким. Болезнь меняет привычный порядок жизни, роли в семье и планы.
Как подготовиться к приёму и организовать помощь близкому
До приёма запишите, когда начались изменения и как они развивались. Отметьте слабость, падения и мышечные подёргивания. Отдельно запишите изменения речи, поперхивания, снижение веса, одышку, утренние головные боли и дневную сонливость.
На приёме можно обсудить:
- какие симптомы требуют срочного обращения;
- какие исследования нужны, чтобы подтвердить или исключить диагноз;
- как и как часто проверять дыхание и глотание;
- как безопасно организовать питание и передвижение дома;
- какая помощь может понадобиться близким;
- кого человек хочет назначить доверенным лицом для медицинских решений, если позже ему станет трудно общаться.
Близким стоит заранее распределить задачи: кто сопровождает на приёмы, покупает продукты и лекарства, помогает с документами и поддерживает связь с врачами. Уход не должен оставаться обязанностью одного человека.
Частые вопросы
Можно ли подтвердить БАС одним анализом или МРТ?
Нет. БАС диагностируют по симптомам, неврологическому осмотру и ЭМГ, а другие исследования помогают исключить иные причины слабости. МРТ и анализы крови могут входить в обследование, но не заменяют клиническую оценку.
Передаётся ли БАС по наследству?
Большинство случаев БАС не связано с известными семейными случаями заболевания. Если БАС был в семье или обнаружено генетическое изменение, врач может рекомендовать генетическое консультирование. На нём обсуждают, что результат тестирования может означать для человека и его родственников.
Что делать, если диагноз ещё не подтверждён?
Пройдите назначенное обследование и фиксируйте изменения: слабость, падения, нарушения речи, глотания и дыхания.
Как помочь человеку с БАС дома?
Проверьте, безопасно ли человеку есть, передвигаться и пользоваться ванной. Следите за поперхиваниями, снижением веса, одышкой, кашлем и качеством ночного сна. Обсудите с врачом адаптацию дома, средства связи и поддержку для близких, которые помогают в уходе.
Источники
-
1. European Academy of Neurology (EAN) guideline on the management of amyotrophic lateral sclerosis in collaboration with European Reference Network for Neuromuscular Diseases (ERN EURO‐NMD)
-
2. Motor neurone disease: assessment and management
-
3. Diagnosing ALS: the Gold Coast criteria and the role of EMG
-
4. Genetic Counselling & Testing
