Фенилкетонурия (ФКУ) – достаточно тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот приводит к их накоплению в клетках организма. Характеризуется поражением головного мозга. При отсутствии лечения ФКУ может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.
Ребенок, рожденный от матери, с признаками ФКУ, может иметь проблемы с сердцем, маленькую голову и низкий вес при рождении.
Некоторые симптомы заболевания проявляются на 3-5 месяц жизни. Развитию первых признаков фенилкетонурии является поступление белка грудного молока или его заменителей.
Симптом ФКУ со стороны кожного покрова:
Следствием заболевания является тяжелая умственная отсталость и микроцефалия. При отсутствии терапевтических мер развиваются такие поведенческие расстройства, как самоповреждение, крайняя гиперактивность и психические припадки. Не исключен паркинсонизм (экстрапирамидные проявления) и субпигментация в радужной оболочке глаз.
Ген PAH, мутация которого вызывает развитие заболевания, кодируется с образованием белка, называемого фенилаланиновой гидроксилазой. Этот белок на самом деле является ферментом, задачей которого является преобразование аминокислоты фенилаланина в тирозин, другую аминокислоту.
Поскольку фермент не вырабатывается нормально, на медицинском языке формируется состояние, называемое гиперфенилаланинемией или ГПА. Параллельно с повышением уровня аминокислоты фенилаланина, что приводит к серьезному повреждению центральной нервной системы, образуется острый дефицит тирозина, продукта превращения фенилаланина.
Тирозин превращается в биохимическом процессе в меланин, пигмент, который придает темный цвет глазам, волосам и коже. Так, среди страдающих этим заболеванием, обычно можно увидеть очень светлые глаза, светлые волосы и кожу.
Дефектный ген передается аутосомно-рецессивно, поэтому для того, чтобы болезнь появилась у потомства, оба родителя должны быть носителями дефектного гена и оба должны передать дефектный ген потомству.
Сегодня тест на фенилкетонурию делают в роддоме всем новорожденным через 2 дня после появления на свет. Это обследование должно своевременно выявить больных детей, чтобы назначить соответствующее лечение. Диагностика ФКУ включает:
Болезнь фенилкетонурия особенная тем, что ее можно вылечить и практически полностью устранить симптомы, в том случае, если она диагностирована до или сразу после рождения. Правильное лечение заболевания предотвращает накопление фенилаланина в головном мозге и тканях.
В основе лечения лежит диета – отказ от продуктов питания, содержащих аминокислоты, которые не поддаются разложению. Поскольку эта аминокислота необходима для организма, ее следует употреблять в небольших количествах.
При соблюдении правильной и соответствующей данному заболеванию диеты больные не страдают от нарушений мозговой деятельности. Для пациентов, имеющих в своем анамнезе это опасное заболевание, предусматривается контроль анализа крови на протяжении всей жизн
Чтобы справиться с опасной патологией, следует придерживаться профилактических рекомендаций:
Существует также несколько специальных низкобелковых диет на основе популярных продуктов, таких как мука, рис и макароны. Они разработаны специально для людей с ФКУ и связанными с ними состояниями. Многие из них доступны по рецепту врача.
Узденов М. Б., Хубиева Д. Х., Мясушкина А. Б. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ //Актуальные проблемы современной науки: состояние, тенденции развития. – 2020. – С. 160-163.
Копылова Н. В. Фенилкетонурия: классификация, диагностика, диетотерапия //Вопросы детской диетологии. – 2004. – Т. 2. – №. 6. – С. 31-46.
Студеникин В. М., Боровик Т. Э., Бушуева Т. В. Фенилкетонурия у детей и ее лечение //Лечащий врач. – 2011. – №. 9. – С. 55-55.
Исаева А. В., Ходак О. С. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ: ДИАГНОСТИКА, ЭТИОЛОГИЯ И КЛАССИФИКАЦИЯ //Научное сообщество студентов XXI столетия. Естественные науки. – 2019. – С. 40-45.
Волгина С. Я., Яфарова С. Ш., Клетенкова Г. Р. Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения //Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2017. – Т. 62. – №. 5. – С. 111-118.
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный B01.013.001 | B01.013.001 7 900 ₽ |
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный B01.013.002 | B01.013.002 6 700 ₽ |
Удаленная консультация врача-диетолога B01.013.001.021 | B01.013.001.021 7 900 ₽ |
Составление меню диетического питания A23.30.051 | A23.30.051 16 900 ₽ |
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога с составлением индивидуального рациона питания B01.013.001.001 | B01.013.001.001 23 800 ₽ |