Поликистоз почек

Общепринятой классификации поликистоза почек не существует. Современные специалисты различают 2 основных варианта заболевания, зависящих от типа наследования:

1. Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПП). Для неё характерен медленный, но прогрессирующий рост кистозных образований. Патология обычно определяется у людей старше 30 лет, в связи с чем носит название взрослой формы. АДПКБ развивается в 50% случаев, если у отца или матери диагностировано данное состояние. Также может быть задействован не наследственный фактор, а спонтанно возникшая мутация.
2. Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь (АРПП). Обнаружение патологии часто происходит на этапе внутриутробного развития плода во время ультразвукового скрининга или сразу после рождения ребёнка, поэтому состояние называют детской формой. Развитие АРПП связано с мутацией гена. В случае, если оба родителя являются носителями этого мутантного гена, у малыша в 25% случаев, развивается поликистоз. Характеризуется более тяжелым (в сравнении с аутосомно-доминантным типом) течением.

Заболевание протекает скрыто на протяжении многих лет. Патологический процесс выявляется случайно при плановом амбулаторном обследовании.

Первые несколько лет болезнь может развиваться бессимптомно. Первые симптомы становятся заметны, когда кисты начинают занимать значительную часть почек, нарушая их функцию.

• повышение артериального давления;
• появляется жажда и полиурия (увеличенное образование мочи);
• снижается аппетит, появляются головные боли и ухудшается трудоспособность;
• в пояснице появляется чувство тяжести и тупая боль.

При наличии лейкоцитов в моче речь идет о присоединении инфекции. Данное состояние может привести к нагноению кист или пиелонефриту. Данное состояние сопровождается значительным повышением температуры тела и нарастанием признаков интоксикации.

Детский поликистоз почек проявляется уже внутриутробно. Признаки данной патологии обнаруживаются на УЗИ.

Детский поликистоз отличается некоторыми специфическими характеристиками:

• размеры кист небольшие, обнаруживаются у плода на поздних сроках беременности;
• помимо кист, в почках могут появиться камни;
• у ребенка наблюдается уменьшение грудной клетки;
• заметно увеличение печени;
• наблюдается замещение печеночной ткани соединительной (фиброз почек).

Не смотря на то, что специалисты до сих пор не установили точные причины развития данной патологии, выделяют следующие провоцирующие факторы:

1. Мутация в гене PKD1 на 16-й хромосоме. Данная патология встречается в 85% случаев и при такой мутации гена, поликистоз протекает более стремительно.
2. Мутация в гене PKD2 на 4-й хромосоме. Встречается намного реже. В данном случае, заболевание развивается медленнее.

Сам патогенез развития поликистоза почек обусловлен патологическим строением канальцев нефрона. Именно эти измененные канальца трансформируются в кистозные полости.

Диагностика проходит в несколько этапов.

1. Первичный прием в клинике.

Врач собирает анамнез заболевания и проводит первичное физикальное обследование.

2. Лабораторные исследования

Проводятся ряд анализов:

• развернутое исследование мочи (по Нечипоренко, Зимницкому и пр.), биохимический анализ
• кислотно-основное состояние крови

3. Инструментальные исследования

• ультразвуковая диагностика
• КТ
• МРТ
• внутривенная урография
• экскреторная урография (для определения типа и стадии поражения)
• реносцинтиграфия

При лечении поликистоза почек используются несколько методов.

1. Медикаментозный

• антибактериальная терапия (используется при наличии воспалительных процессов, например, пиелонефрита);
• диуретики — они показаны при нарушении процессов мочеиспускания;
• гипотензивные препараты – для нормализации артериального давления.

2. Хирургический

Решение о вскрытии крупных образований принимается индивидуально. Хирургическое вмешательство преимущественно проводится лапароскопическим методом, что позволяет ускорить период восстановления.

Среди показаний к проведению хирургического вмешательства следует выделить нагноение кист, наличие сильных болей и рецидивирующую тотальную гематурию. Также операция необходима при наличии камней в области мочеточника или почки и при туберкулезном поражении парного органа. Целью проведения хирургического вмешательства является удаление крупных образований, декомпрессия почечной паренхимы и восстановление процессов кровоснабжения.

Общие рекомендации по лечению поликистозной болезни почек следующие:

• Исключить тяжелый труд, чрезмерные физические нагрузки и травмы.
• Своевременно лечить инфекционные заболевания и придерживаться профилактических рекомендаций.
• Соблюдать диету, включив в рацион полезные продукты и отказавшись от вредной еды.

Первичная профилактика, предполагающая устранение причины генных аномалий, не разработана, поэтому на предотвращение заболевания повлиять невозможно. Существует ряд мероприятий, способствующих замедлению прогрессирования ПБП и улучшению качества жизни больного:

• своевременное устранение инфекционно-воспалительных процессов органов мочеполовой системы;
• регулярный контроль цифр артериального давления, коррекция гипотензивной терапии при необходимости;
• постоянное наблюдение у нефролога, уролога.

Парам, готовящимся стать родителями, при соответствующем семейном анамнезе следует посетить врача-генетика.

Генетическая диагностика – важный этап при подготовке к зачатию и процессу вынашивания. Генетическое исследование позволит установить риск рождения малыша с патологией. Необходимые по протоколам скрининги и ультразвуковое сканирование помогут дать оценку всех органов и систем плода (в том числе мочевыделительной системе).

Будущим отцу и матери рекомендуют сдать анализ на наличие мутации в гене PKD1 для выявления риска рождения ребёнка с АРПКБ.

Абсолютно всем людям с диагностированной ПБП показано постоянное наблюдение у профильного специалиста, а также контроль состояния уязвимых органов и структур.

При детской форме поликистозной болезни почек прогноз менее благоприятный, потому что врожденная аномалия формируется во внутриутробном периоде. У большинства пациентов с аутосомно-рецессивным типом патологии терминальная стадия почечной недостаточности диагностируется уже в десятилетнем возрасте.

Инновации современной медицины значительно улучшили прогноз течения аутосомно-доминантной формы. Согласно статистическим данным, примерно у половины больных терминальная стадия хронической болезни почек развивается после 50-55 лет. После 70-летнего возраста около 75% пациентов нуждаются в регулярном гемодиализе или оперативном вмешательстве по трансплантации (пересадке) почек. Кроме того, по данным многочисленных исследований, средняя продолжительность жизни с момента установления диагноза составляет около 20 лет.

• Передовая лаборатория. Собственная лаборатория оборудована новейшей диагностической аппаратурой экспертного класса. Госпиталь оснащен оборудованием от ведущих производителей медицинской техники.
• Международные стандарты. Для лечения и диагностики мы пользуемся проверенными международными рекомендациями, в основе которых лежат масштабные клинические исследования.
• Контроль качества на каждом этапе. Многоэтапный контроль оказываемых нами услуг помогает соответствовать стандартам Международной организации по стандартизации (ISO).
• Взаимодействие команды профессионалов. Проблемами одного пациента занимается междисциплинарная команда высококвалифицированных специалистов для достижения максимально эффективных результатов.
• Оригинальные лекарственные препараты. Мы работаем с фармацевтическими компаниями мирового уровня, благодаря чему у наших пациентов есть возможность лечиться высококачественными медикаментами.
• Реабилитация. В «Хадасса» проводятся терапевтические мероприятия по снижению или устранению риска осложнений. Восстановительные манипуляции помогают в короткие сроки вернуться к привычному образу жизни.
• Индивидуальная программа. В своей практике мы придерживаемся правил персонализированной медицины. Это означает, что лечебная схема разрабатывается с учетом всех особенностей заболевшего человека.
• Профессиональный уход. За пациентами ухаживают специально обученный медицинский персонал. Также мы обучаем надлежащему уходу близких и родственников больного.
• Клинические исследования. Доктора клиники участвуют в международных клинических исследованиях, в ходе которых анализируются новые лекарственные препараты.

Burgmaier K. Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease: Diagnosis, Prognosis, and Management / Broekaert I.J., Liebau M.C. // Adv Kidney Dis Health. -2023. — 30(5). –P. 468-476.

Волынец Л. И. и др. Поликистоз почек: современное состояние проблемы //Вестник Смоленской государственной медицинской академии. – 2011. – №. 2. – С. 102-114.

Андреева Э. Ф., Ларионова В. И., Савенкова Н. Д. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный поликистоз почек //Нефрология. – 2004. – Т. 8. – №. 2. – С. 7-13.

Андреева Э. Ф. Катамнез детей и подростков с поликистозом почек //Нефрология. – 2016. – Т. 20. – №. 3. – С. 60-68.

Шкуратов С. И. и др. Способ хирургического лечения поликистоза почек. – 2005.

Андреева Э. Ф. и др. Особенности течения аутосомно-рецессивного поликистоза почек у детей //Педиатр. – 2016. – Т. 7. – №. 4. – С. 45-49.