Главная Диетология Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) – достаточно тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот приводит к их накоплению в клетках организма. Характеризуется поражением головного мозга. При отсутствии лечения ФКУ может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам. Ребенок, рожденный от матери, с признаками ФКУ, может иметь проблемы с сердцем, маленькую голову и низкий вес при рождении.

Запишитесь на консультацию

Симптомы ФКУ

Некоторые симптомы заболевания проявляются на 3-5 месяц жизни. Развитию первых признаков фенилкетонурии является поступление белка грудного молока или его заменителей.

Симптом ФКУ со стороны кожного покрова:

  • светлая кожа и светлые волосы (обусловлены сниженной выработкой пигмента меланина);
  • сыпь, напоминающая экзему, включающая аллергическое воспаление после выделения кетонов (атопический дерматит);
  • чувствительность к солнечному свету (фоточувствительность) – красная или розовая кожная сыпь после воздействия солнечного света;
  • увеличение частоты гнойных инфекций;
  • образование ороговевших участков в волосах, на тыльной стороне рук, ягодицах и передней части бедер (кератоз пиларис);
  • уменьшение доли пигментных родинок (пигментных невусов);
  • склероз соединительной ткани кожи (склеродермические бляшки) – заболевание, вызывающее отвердение и сужение кожи.

Следствием заболевания является тяжелая умственная отсталость и микроцефалия. При отсутствии терапевтических мер развиваются такие поведенческие расстройства, как самоповреждение, крайняя гиперактивность и психические припадки. Не исключен паркинсонизм (экстрапирамидные проявления) и субпигментация в радужной оболочке глаз.

Фенилкетонурия

Причины возникновения фенилкетонурии

Ген PAH, мутация которого вызывает развитие заболевания, кодируется с образованием белка, называемого фенилаланиновой гидроксилазой. Этот белок на самом деле является ферментом, задачей которого является преобразование аминокислоты фенилаланина в тирозин, другую аминокислоту.

Поскольку фермент не вырабатывается нормально, на медицинском языке формируется состояние, называемое гиперфенилаланинемией или ГПА. Параллельно с повышением уровня аминокислоты фенилаланина, что приводит к серьезному повреждению центральной нервной системы, образуется острый дефицит тирозина, продукта превращения фенилаланина.

Тирозин превращается в биохимическом процессе в меланин, пигмент, который придает темный цвет глазам, волосам и коже. Так, среди страдающих этим заболеванием, обычно можно увидеть очень светлые глаза, светлые волосы и кожу.

Дефектный ген передается аутосомно-рецессивно, поэтому для того, чтобы болезнь появилась у потомства, оба родителя должны быть носителями дефектного гена и оба должны передать дефектный ген потомству.

Фенилкетонурия

Цены на услуги

Диетология
Название услугиЦена
Коррекция индивидуального рациона питания3 000 руб.
Составление индивидуального рациона питания5 000 руб.
Коррекция индивидуального рациона питания3 000 руб.
Составление индивидуального рациона питания5 000 руб.
Консультация категории В, повторный прием врача диетолога/нутрициолога, длительность 20 мин3 700 руб.
Консультация категории А, первичный прием врача диетолога/нутрициолога, длительность 40 мин5 000 руб.
Эндокринология
Название услугиЦена
Приём эндокринолога первичный5 000 руб.
Приём эндокринолога повторный3 700 руб.
Тиреотропный гормон ТТГ (кровь)600 руб.
Трийодтиронин общий (Т3)700 руб.
Антитела к микросомальной тиреопероксидазе Анти-ТПО (кровь)800 руб.
УЗИ щитовидной железы с эластометрией5 120 руб.
КТ почек, надпочечников, мочеточников, мочевого пузыря, с контрастированием15 900 руб.
МРТ гипофиза (турецкого седла), без контрастирования11 200 руб.

Внимание! Цены на сайте могут отличаться. Пожалуйста, уточняйте актуальную стоимость у администраторов по телефону.

Фенилкетонурия
В наличии

Методы диагностики ФКУ

Сегодня тест на фенилкетонурию делают в роддоме всем новорожденным через 2 дня после появления на свет. Это обследование должно своевременно выявить больных детей, чтобы назначить соответствующее лечение.

Диагностика ФКУ включает:

  • пренатальное диагностическое исследование (если семейная мутация известна);
  • скрининговые тесты на фенилкетонурию на 3-5 день жизни путем забора образцов капиллярной крови.

Также назначается биохимическое исследование крови с целью определения концентрации тирозина и фенилаланина в крови. Биохимия мочи назначается для того, чтобы установить уровень кетоновых кислот и метаболитов катехоламинов. Дополнительно назначается МРТ головного мозга и ЭЭГ.

Методы лечения фенилкетонурии

Болезнь фенилкетонурия особенная тем, что ее можно вылечить и практически полностью устранить симптомы, в том случае, если она диагностирована до или сразу после рождения. Правильное лечение заболевания предотвращает накопление фенилаланина в головном мозге и тканях.

В основе лечения лежит диета – отказ от продуктов питания, содержащих аминокислоты, которые не поддаются разложению. Поскольку эта аминокислота необходима для организма, ее следует употреблять в небольших количествах.

При соблюдении правильной и соответствующей данному заболеванию диеты больные не страдают от нарушений мозговой деятельности. Для пациентов, имеющих в своем анамнезе это опасное заболевание, предусматривается контроль анализа крови на протяжении всей жизни.

Профилактика и программы лечения фенилкетонурии в клинике «Хадасса»

Чтобы справиться с опасной патологией, следует придерживаться профилактических рекомендаций:

  • делать генетические тесты перед планированием беременности;
  • употреблять продукты с низким содержанием белка;
  • строго планировать рацион питания;
  • избегать пищевых продуктов, содержащих аспартам, потому как он превращается в фенилаланин в организме.

Существует также несколько специальных низкобелковых диет на основе популярных продуктов, таких как мука, рис и макароны. Они разработаны специально для людей с ФКУ и связанными с ними состояниями. Многие из них доступны по рецепту врача.

Для лечения фенилкетонурии записывайтесь к эндокринологу в клинику «Хадасса» в Москве по тел.: +7 499 588-86-19. Наши специалисты имеют большой практический опыт в диагностике и лечении генетических заболеваний.

Наши врачи
Врач принимает взрослых
Пьяных Ольга Павловна
Пьяных Ольга Павловна
Кандидат медицинских наукдиетолог, эндокринолог
Стаж работы 10 лет
Нет отзывов
  • Кандидат медицинских наук
  • Стоимость приема - 5 000 руб.
Врач принимает взрослых
Коробкина Анна Сергеевна
Коробкина Анна Сергеевна
диетолог, нефролог
Стаж работы 11 лет
  • Стоимость приема - 5 000 руб.
Врач принимает детей
Врач принимает взрослых
Дэпюи Татьяна Игоревна
Дэпюи Татьяна Игоревна
Доктор наукврач УЗИ, заведующая консультативно-диагностическим отделением, эндокринолог
Стаж работы 27 лет
Нет отзывов
  • Доктор наук
  • Стоимость приема - 9 000 руб.
Врач принимает взрослых
Кошель Лариса Викторовна
Кошель Лариса Викторовна
Кандидат медицинских наукдиабетолог, эндокринолог
Стаж работы 17 лет
Нет отзывов
  • Кандидат медицинских наук
  • Стоимость приема - 5 000 руб.
Мнение эксперта

Во многих странах предусмотрены программы скрининга новорожденных на наличие фенилкетонурии. Для кормления младенцев с этой болезнью используются специальные смеси с небольшим количеством грудного молока. Диета должна начинаться сразу после рождения и продолжаться всю жизнь.

При своевременной диагностике и правильном питании, пациенты могут иметь хорошее здоровье и нормальную продолжительность жизни. Эффективность лечения контролируется с помощью периодических анализов крови.

Пьяных Ольга Павловна
кандидат медицинских наук, диетолог, эндокринолог
Лицензии и сертификаты
Добро пожаловать на официальный сайт Hadassah Medical Skolkovo — филиала израильской больницы «Хадасса». Наша клиника открылась в Сколково (Международный медицинский кластер) 5 сентября 2018 года. Информация о ценах и специальных предложениях уже на сайте, ждём вас!
+7 (499) 588-86-19 Медицинский центр Hadassah Medical Skolkovo
121205 Россия Инновационный центр Сколково Москва Большой бульвар, 46с1