Фенилкетонурия

Некоторые симптомы заболевания проявляются на 3-5 месяц жизни. Развитию первых признаков фенилкетонурии является поступление белка грудного молока или его заменителей.

Симптом ФКУ со стороны кожного покрова:

• светлая кожа и светлые волосы (обусловлены сниженной выработкой пигмента меланина);
• сыпь, напоминающая экзему, включающая аллергическое воспаление после выделения кетонов (атопический дерматит);
• чувствительность к солнечному свету (фоточувствительность) – красная или розовая кожная сыпь после воздействия солнечного света;
• увеличение частоты гнойных инфекций;
• образование ороговевших участков в волосах, на тыльной стороне рук, ягодицах и передней части бедер (кератоз пиларис);
• уменьшение доли пигментных родинок (пигментных невусов);
• склероз соединительной ткани кожи (склеродермические бляшки) – заболевание, вызывающее отвердение и сужение кожи.

Следствием заболевания является тяжелая умственная отсталость и микроцефалия. При отсутствии терапевтических мер развиваются такие поведенческие расстройства, как самоповреждение, крайняя гиперактивность и психические припадки. Не исключен паркинсонизм (экстрапирамидные проявления) и субпигментация в радужной оболочке глаз.

Ген PAH, мутация которого вызывает развитие заболевания, кодируется с образованием белка, называемого фенилаланиновой гидроксилазой. Этот белок на самом деле является ферментом, задачей которого является преобразование аминокислоты фенилаланина в тирозин, другую аминокислоту.

Поскольку фермент не вырабатывается нормально, на медицинском языке формируется состояние, называемое гиперфенилаланинемией или ГПА. Параллельно с повышением уровня аминокислоты фенилаланина, что приводит к серьезному повреждению центральной нервной системы, образуется острый дефицит тирозина, продукта превращения фенилаланина.

Тирозин превращается в биохимическом процессе в меланин, пигмент, который придает темный цвет глазам, волосам и коже. Так, среди страдающих этим заболеванием, обычно можно увидеть очень светлые глаза, светлые волосы и кожу.

Дефектный ген передается аутосомно-рецессивно, поэтому для того, чтобы болезнь появилась у потомства, оба родителя должны быть носителями дефектного гена и оба должны передать дефектный ген потомству.

Болезнь фенилкетонурия особенная тем, что ее можно вылечить и практически полностью устранить симптомы, в том случае, если она диагностирована до или сразу после рождения. Правильное лечение заболевания предотвращает накопление фенилаланина в головном мозге и тканях.

В основе лечения лежит диета – отказ от продуктов питания, содержащих аминокислоты, которые не поддаются разложению. Поскольку эта аминокислота необходима для организма, ее следует употреблять в небольших количествах.

При соблюдении правильной и соответствующей данному заболеванию диеты больные не страдают от нарушений мозговой деятельности. Для пациентов, имеющих в своем анамнезе это опасное заболевание, предусматривается контроль анализа крови на протяжении всей жизн

Чтобы справиться с опасной патологией, следует придерживаться профилактических рекомендаций:

• делать генетические тесты перед планированием беременности;
• употреблять продукты с низким содержанием белка;
• строго планировать рацион питания;
• избегать пищевых продуктов, содержащих аспартам, потому как он превращается в фенилаланин в организме.

Существует также несколько специальных низкобелковых диет на основе популярных продуктов, таких как мука, рис и макароны. Они разработаны специально для людей с ФКУ и связанными с ними состояниями. Многие из них доступны по рецепту врача.

Узденов М. Б., Хубиева Д. Х., Мясушкина А. Б. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ //Актуальные проблемы современной науки: состояние, тенденции развития. – 2020. – С. 160-163.
Копылова Н. В. Фенилкетонурия: классификация, диагностика, диетотерапия //Вопросы детской диетологии. – 2004. – Т. 2. – №. 6. – С. 31-46.
Студеникин В. М., Боровик Т. Э., Бушуева Т. В. Фенилкетонурия у детей и ее лечение //Лечащий врач. – 2011. – №. 9. – С. 55-55.
Исаева А. В., Ходак О. С. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ: ДИАГНОСТИКА, ЭТИОЛОГИЯ И КЛАССИФИКАЦИЯ //Научное сообщество студентов XXI столетия. Естественные науки. – 2019. – С. 40-45.
Волгина С. Я., Яфарова С. Ш., Клетенкова Г. Р. Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения //Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2017. – Т. 62. – №. 5. – С. 111-118.