Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) – достаточно тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот приводит к их накоплению в клетках организма. Характеризуется поражением головного мозга. При отсутствии лечения ФКУ может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.

Ребенок, рожденный от матери, с признаками ФКУ, может иметь проблемы с сердцем, маленькую голову и низкий вес при рождении.

Показать полностью

Симптомы ФКУ

Некоторые симптомы заболевания проявляются на 3-5 месяц жизни. Развитию первых признаков фенилкетонурии является поступление белка грудного молока или его заменителей.

Симптом ФКУ со стороны кожного покрова:

  • светлая кожа и светлые волосы (обусловлены сниженной выработкой пигмента меланина);
  • сыпь, напоминающая экзему, включающая аллергическое воспаление после выделения кетонов (атопический дерматит);
  • чувствительность к солнечному свету (фоточувствительность) – красная или розовая кожная сыпь после воздействия солнечного света;
  • увеличение частоты гнойных инфекций;
  • образование ороговевших участков в волосах, на тыльной стороне рук, ягодицах и передней части бедер (кератоз пиларис);
  • уменьшение доли пигментных родинок (пигментных невусов);
  • склероз соединительной ткани кожи (склеродермические бляшки) – заболевание, вызывающее отвердение и сужение кожи.

Следствием заболевания является тяжелая умственная отсталость и микроцефалия. При отсутствии терапевтических мер развиваются такие поведенческие расстройства, как самоповреждение, крайняя гиперактивность и психические припадки. Не исключен паркинсонизм (экстрапирамидные проявления) и субпигментация в радужной оболочке глаз.

Запишитесь на прием
Оставьте свой номер, наш оператор подробно ответит на все ваши вопросы

Причины возникновения фенилкетонурии

Ген PAH, мутация которого вызывает развитие заболевания, кодируется с образованием белка, называемого фенилаланиновой гидроксилазой. Этот белок на самом деле является ферментом, задачей которого является преобразование аминокислоты фенилаланина в тирозин, другую аминокислоту.

Поскольку фермент не вырабатывается нормально, на медицинском языке формируется состояние, называемое гиперфенилаланинемией или ГПА. Параллельно с повышением уровня аминокислоты фенилаланина, что приводит к серьезному повреждению центральной нервной системы, образуется острый дефицит тирозина, продукта превращения фенилаланина.

Тирозин превращается в биохимическом процессе в меланин, пигмент, который придает темный цвет глазам, волосам и коже. Так, среди страдающих этим заболеванием, обычно можно увидеть очень светлые глаза, светлые волосы и кожу.

Дефектный ген передается аутосомно-рецессивно, поэтому для того, чтобы болезнь появилась у потомства, оба родителя должны быть носителями дефектного гена и оба должны передать дефектный ген потомству.

Методы диагностики ФКУ

Сегодня тест на фенилкетонурию делают в роддоме всем новорожденным через 2 дня после появления на свет. Это обследование должно своевременно выявить больных детей, чтобы назначить соответствующее лечение. Диагностика ФКУ включает:

Пренатальное диагностическое исследование
если семейная мутация известна
Скрининговые тесты на фенилкетонурию
на 3-5 день жизни путем забора образцов капиллярной крови
Биохимическое исследование крови
с целью определения концентрации тирозина и фенилаланина в крови
Биохимия мочи
назначается для того, чтобы установить уровень кетоновых кислот и метаболитов катехоламинов

Методы лечения фенилкетонурии

Болезнь фенилкетонурия особенная тем, что ее можно вылечить и практически полностью устранить симптомы, в том случае, если она диагностирована до или сразу после рождения. Правильное лечение заболевания предотвращает накопление фенилаланина в головном мозге и тканях.

В основе лечения лежит диета – отказ от продуктов питания, содержащих аминокислоты, которые не поддаются разложению. Поскольку эта аминокислота необходима для организма, ее следует употреблять в небольших количествах.

При соблюдении правильной и соответствующей данному заболеванию диеты больные не страдают от нарушений мозговой деятельности. Для пациентов, имеющих в своем анамнезе это опасное заболевание, предусматривается контроль анализа крови на протяжении всей жизн

Профилактика и программы лечения фенилкетонурии в клинике «Хадасса»

Чтобы справиться с опасной патологией, следует придерживаться профилактических рекомендаций:

  • делать генетические тесты перед планированием беременности;
  • употреблять продукты с низким содержанием белка;
  • строго планировать рацион питания;
  • избегать пищевых продуктов, содержащих аспартам, потому как он превращается в фенилаланин в организме.

Существует также несколько специальных низкобелковых диет на основе популярных продуктов, таких как мука, рис и макароны. Они разработаны специально для людей с ФКУ и связанными с ними состояниями. Многие из них доступны по рецепту врача.

Врачи отделения

Врач-нефролог, врач-диетолог
Стаж работы: 14 лет
Стоимость приема: от 6000 ₽
Врач – гастроэнтеролог-диетолог
Стаж работы: 14 лет
Стоимость приема: от 6000 ₽
Врач-эндокринолог, врач-диетолог, к.м.н.
Стаж работы: 11 лет
Стоимость приема: от 8000 ₽

Цены на услуги диетологии

Диетология
6 000 ₽
5 000 ₽
6 000 ₽
5 000 ₽
5 000 ₽
3 000 ₽
8 000 ₽

Другие заболевания, которые мы лечим

Запишитесь на прием
Оставьте свой номер, наш оператор подробно ответит на все ваши вопросы