Симптомы ФКУ
Некоторые симптомы заболевания проявляются на 3-5 месяц жизни. Развитию первых признаков фенилкетонурии является поступление белка грудного молока или его заменителей.
Симптом ФКУ со стороны кожного покрова:
- светлая кожа и светлые волосы (обусловлены сниженной выработкой пигмента меланина);
- сыпь, напоминающая экзему, включающая аллергическое воспаление после выделения кетонов (атопический дерматит);
- чувствительность к солнечному свету (фоточувствительность) – красная или розовая кожная сыпь после воздействия солнечного света;
- увеличение частоты гнойных инфекций;
- образование ороговевших участков в волосах, на тыльной стороне рук, ягодицах и передней части бедер (кератоз пиларис);
- уменьшение доли пигментных родинок (пигментных невусов);
- склероз соединительной ткани кожи (склеродермические бляшки) – заболевание, вызывающее отвердение и сужение кожи.
Следствием заболевания является тяжелая умственная отсталость и микроцефалия. При отсутствии терапевтических мер развиваются такие поведенческие расстройства, как самоповреждение, крайняя гиперактивность и психические припадки. Не исключен паркинсонизм (экстрапирамидные проявления) и субпигментация в радужной оболочке глаз.
Причины возникновения фенилкетонурии
Ген PAH, мутация которого вызывает развитие заболевания, кодируется с образованием белка, называемого фенилаланиновой гидроксилазой. Этот белок на самом деле является ферментом, задачей которого является преобразование аминокислоты фенилаланина в тирозин, другую аминокислоту.
Поскольку фермент не вырабатывается нормально, на медицинском языке формируется состояние, называемое гиперфенилаланинемией или ГПА. Параллельно с повышением уровня аминокислоты фенилаланина, что приводит к серьезному повреждению центральной нервной системы, образуется острый дефицит тирозина, продукта превращения фенилаланина.
Тирозин превращается в биохимическом процессе в меланин, пигмент, который придает темный цвет глазам, волосам и коже. Так, среди страдающих этим заболеванием, обычно можно увидеть очень светлые глаза, светлые волосы и кожу.
Дефектный ген передается аутосомно-рецессивно, поэтому для того, чтобы болезнь появилась у потомства, оба родителя должны быть носителями дефектного гена и оба должны передать дефектный ген потомству.
Литература
