Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) – достаточно тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот приводит к их накоплению в клетках организма. Характеризуется поражением головного мозга. При отсутствии лечения ФКУ может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.
Ребенок, рожденный от матери, с признаками ФКУ, может иметь проблемы с сердцем, маленькую голову и низкий вес при рождении.
Симптомы ФКУ
Некоторые симптомы заболевания проявляются на 3-5 месяц жизни. Развитию первых признаков фенилкетонурии является поступление белка грудного молока или его заменителей.
Симптом ФКУ со стороны кожного покрова:
- светлая кожа и светлые волосы (обусловлены сниженной выработкой пигмента меланина);
- сыпь, напоминающая экзему, включающая аллергическое воспаление после выделения кетонов (атопический дерматит);
- чувствительность к солнечному свету (фоточувствительность) – красная или розовая кожная сыпь после воздействия солнечного света;
- увеличение частоты гнойных инфекций;
- образование ороговевших участков в волосах, на тыльной стороне рук, ягодицах и передней части бедер (кератоз пиларис);
- уменьшение доли пигментных родинок (пигментных невусов);
- склероз соединительной ткани кожи (склеродермические бляшки) – заболевание, вызывающее отвердение и сужение кожи.
Следствием заболевания является тяжелая умственная отсталость и микроцефалия. При отсутствии терапевтических мер развиваются такие поведенческие расстройства, как самоповреждение, крайняя гиперактивность и психические припадки. Не исключен паркинсонизм (экстрапирамидные проявления) и субпигментация в радужной оболочке глаз.
Причины возникновения фенилкетонурии
Ген PAH, мутация которого вызывает развитие заболевания, кодируется с образованием белка, называемого фенилаланиновой гидроксилазой. Этот белок на самом деле является ферментом, задачей которого является преобразование аминокислоты фенилаланина в тирозин, другую аминокислоту.
Поскольку фермент не вырабатывается нормально, на медицинском языке формируется состояние, называемое гиперфенилаланинемией или ГПА. Параллельно с повышением уровня аминокислоты фенилаланина, что приводит к серьезному повреждению центральной нервной системы, образуется острый дефицит тирозина, продукта превращения фенилаланина.
Тирозин превращается в биохимическом процессе в меланин, пигмент, который придает темный цвет глазам, волосам и коже. Так, среди страдающих этим заболеванием, обычно можно увидеть очень светлые глаза, светлые волосы и кожу.
Дефектный ген передается аутосомно-рецессивно, поэтому для того, чтобы болезнь появилась у потомства, оба родителя должны быть носителями дефектного гена и оба должны передать дефектный ген потомству.
Методы диагностики ФКУ
Сегодня тест на фенилкетонурию делают в роддоме всем новорожденным через 2 дня после появления на свет. Это обследование должно своевременно выявить больных детей, чтобы назначить соответствующее лечение. Диагностика ФКУ включает:
Методы лечения фенилкетонурии
Болезнь фенилкетонурия особенная тем, что ее можно вылечить и практически полностью устранить симптомы, в том случае, если она диагностирована до или сразу после рождения. Правильное лечение заболевания предотвращает накопление фенилаланина в головном мозге и тканях.
В основе лечения лежит диета – отказ от продуктов питания, содержащих аминокислоты, которые не поддаются разложению. Поскольку эта аминокислота необходима для организма, ее следует употреблять в небольших количествах.
При соблюдении правильной и соответствующей данному заболеванию диеты больные не страдают от нарушений мозговой деятельности. Для пациентов, имеющих в своем анамнезе это опасное заболевание, предусматривается контроль анализа крови на протяжении всей жизн
Профилактика и программы лечения фенилкетонурии в клинике «Хадасса»
Чтобы справиться с опасной патологией, следует придерживаться профилактических рекомендаций:
- делать генетические тесты перед планированием беременности;
- употреблять продукты с низким содержанием белка;
- строго планировать рацион питания;
- избегать пищевых продуктов, содержащих аспартам, потому как он превращается в фенилаланин в организме.
Существует также несколько специальных низкобелковых диет на основе популярных продуктов, таких как мука, рис и макароны. Они разработаны специально для людей с ФКУ и связанными с ними состояниями. Многие из них доступны по рецепту врача.
Врачи отделения
Цены на услуги диетологии
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный | 6 000 ₽ |
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный | 5 000 ₽ |
Удаленная консультация врача-диетолога первичная | 6 000 ₽ |
Удаленная консультация врача-диетолога повторная | 5 000 ₽ |
Составление индивидуального рациона питания | 5 000 ₽ |
Коррекция индивидуального рациона питания | 3 000 ₽ |
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога с составлением индивидуального рациона питания | 8 000 ₽ |
Другие заболевания, которые мы лечим
- Атеросклероз
- Болезни щитовидной железы
- Булимия
- Гастрит
- Гипертиреоз
- Гипертоническая болезнь
- Гиповитаминоз
- Гипотиреоз
- Депрессия
- Дислипидемии
- Запор
- Ишемическая болезнь сердца
- Колит
- Лактазная недостаточность
- Метаболический синдром
- Метеоризм
- Непереносимость лактозы
- Нервная анорексия
- Пищевая аллергия
- Подагрический артрит
- Психоз
- Сальмонеллез
- Сахарный диабет
- Сердечная недостаточность
- Холецистит
- Целиакия